SMA (Spinal Musküler Atrofi) dünyada ve ülkemizde sık görülen problemlerden bir tanesidir. SMA sinir hücrelerinde ortaya çıkan problemlerden kaynaklanır. Bu yüzden aileler sma testi nasıl yapılır? Sorusunun cevabını merak ediyor.
SMA hastalığı nedir, SMA tehlikeli mi?
SMA hareket sinir hücrelerinden kaynaklanan kas yoksunluğu problemidir. Rahatsızlık, omurilikteki motor sinir hücrelerini etkisi altına alır. Kişide zamanla yürüme, beslenme ve soluk alıp verme gibi temel beceriler bozulmaya başlar. Hastalığın çıkmasının ana nedeni çoğunun SMN1 geninden yoksun olmasıdır.
Bu nedenle ailelerin çocuklarının bu problemle dünyaya gelmesini engellemek için test yapmaları gerekir. Test yaptırarak olası ciddi problemlerin önüne geçilebilir. SMA oldukça tehlikeli bir hastalıktır ve ölüm riski oldukça yüksektir.
Sma testi nasıl yapılır?
SMA probleminin ortaya çıkması için iki genin de mutasyona uğraması gerekir. Çiftlerin her ikisinin de bu mutasyon genini taşıması doğacak çocuğun SMA hastası olma olasılığını yüzde 25 oranına çıkarır. Araştırmalara göre dünyada her 6 bin doğumdan birinde bu hastalık görülüyor.
SMA, taşıyıcıları olan normal yaşantılarında herhangi bir belirti ve risk göstermez. Bu yüzden testin önemi daha da artmaktadır. Bu hastalığı taşıyan kişilerde zaman kasları kontrol altında tutamama ortaya çıkabilir. Ancak bu problemi anlamak için uzun bir süre gerekebilir.
SMA tarama testi bu noktada yol gösterici uygulamalardan bir tanesidir. Çiftler evlilik öncesi SMA tarama testi yaptırarak taşıyıcı olup olmadığını öğrenebilir. Basit bir kan testi ile hastalık anlaşılabilir. SMA yaygın olarak görülen bir rahatsızlık olması nedeniyle ebeveynlerin taşıyıcılık testi yaptırmalarını tavsiye ediyoruz.
Test sırasında mutasyonlar analiz edildikten sonra sonuçlar danışmanlık eşliğinde paylaşılır. Gerekli durumlarda ise kişilerden ek testler talep edilebilir. Sonuçların ardından birey taşıyıcı ise ilgili uzman doktorlara yönlendirilir.
SMA taşıyıcıları çocuk yapabilir mi?
SMA zamanla kişilerde kas kaybetmeye neden olan ciddi bir problemdir. Bedende bulunan birçok kası etkileyen bu rahatsızlık, kişilerin yaşam standartlarını ciddi şekilde etkiler. Tarama testi ile bireylerin taşıyıcı olup olmadıkları anlaşılan kişiler doktor gözetiminde çocuk dünyaya getirebilir.
Kişiler SMA taşıyıcısı ise, arzu etmeleri durumunda sağlıklı bir bebek dünyaya getirmek için tüp bebek yöntemine başvurabilirler. Tüp bebek uygulamasında sağlıklı çocuk sahibi olmanın oranı son derece yüksektir.
SMA tarama testi zorunlu mu?
Tarama testi resmi olarak zorunlu değildir. Evlilik öncesi çiftler isteklerine göre tarama yaptırarak taşıcı olup olmadıkların öğrenebilir. SMA tarama testi ile ilerleyen dönemlerde dünyaya gelecek olan çocukların SMA görülme olasılığı da tespit edilebilir.
SMA testi oldukça basittir. Bunun için kişinin basit bir kan testi yaptırması yeterli olacaktır. Tarama sonrasında, genetik durumları SMA hastası çocuk dünyaya getirme tehlikesi bulunan çiftler yine de çocuk isterlerse tüp bebek yöntemiyle sağlıklı bir çocuk sahibi olabilirler.